قال الدكتور إسلام عنان أستاذ الوبائيات والمؤسس والرئيس التنفيذي لشركة “أكسيت” للأبحاث في إفريقيا والشرق الأوسط، ودكتور اقتصاديات الدواء وعلم انتشار الأوبئة بكلية الصيدلة، جامعة مصر الدولية، إن الأمراض الوراثية هي أمراض تنتج عن تغييرات أو طفرات في المادة الوراثية (DNA) للأفراد.
وأضاف الدكتور عنان في حديث خاص لـ” مجلة الجوهرة ” عن الأمراض الوراثية وأسبابها وطرق الوقاية منها، أن هذه الطفرات يمكن أن تكون موروثة من الوالدين أو تحدث بشكل عفوي عند تكوين البويضة أو الحيوان المنوي”
وأوضح الدكتور عنان هناك أنواع من الأمراض الوراثية وهى:
1-الأمراض الوراثية السائدة
وتحدث عندما يكون للأفراد نسخة واحدة معطوبة من الجين المسبب للمرض. يكفي أن يكون أحد الوالدين حاملًا للجين المعطوب لينتقل المرض إلى الأبناء.
2-الأمراض الوراثية المتنحية
وهذا النوع يحدث عندما يكون للأفراد نسختان معطوبتان من الجين المسبب للمرض (واحدة من كل والد). يجب أن يكون كلا الوالدين حاملين للجين المعطوب لكي يظهر المرض في الأبناء.
3-الأمراض المرتبطة بالجنس
تكون مرتبطة بالكروموسومات الجنسية (X أو Y). على سبيل المثال، العديد من الأمراض المرتبطة بالجنس تنتقل عبر الكروموسوم X وتكون أكثر شيوعًا عند الذكور.
كيف ينتقل المرض الوراثي؟
وتحدث أستاذ الوبائيات عن كيفية انتقال الأمراض الوراثية للأبناء فقال:
إذا كان أحد الوالدين مصابًا بمرض وراثي سائد، فإن كل طفل لديه فرصة 50% لوراثة المرض. وفي هذة الحالة يسمى هذا النوع الوراثة السائدة
أما الوراثة المتنحية؛ فتحدث إذا كان كلا الوالدين حاملين للطفرة المتنحية، فإن كل طفل لديه فرصة 25% للإصابة بالمرض، و50% ليكون حاملًا للطفرة بدون ظهور أعراض، و25% ليكون سليمًا.
وكذلك الحال للأمراض المرتبطة بالكروموسوم X: إذا كانت الأم حاملة لطفرة في الكروموسوم X، فإن كل ابن لديه فرصة 50% للإصابة بالمرض، وكل ابنة لديها فرصة 50% لحمل الطفرة.
خاص للجوهرة “أستاذ الوبائيات يشرح ..ما هي الأمراض الوراثية وطرق الوقاية منها
ما هي أنواع الأمراض الوراثية؟
وقد قسم الدكتور إسلام عنان أنواع الأمراض الوراثية إلى ثلاث فئات رئيسية هي:
1. اضطرابات الوحدة الوراثية الواحدة (اضطرابات الجين الواحد):
وتحدث هذه الأمراض نتيجة خلل في جين واحد محدد، مما يسهل توقع أنماط توارثها. ومن أمثلتها:
مرض هنتنغتون: مرض عصبي تنكسي يؤدي إلى تدهور تدريجي في وظائف الدماغ والحركة.
متلازمة مارفان: اضطراب في النسيج الضام يؤثر على القلب والأوعية الدموية والعظام.
الورم العصبي الليفي: نمو غير طبيعي للأعصاب يسبب أورامًا وأعراضًا أخرى.
الشبكية وكثرة الأصابع: زيادة في عدد الأصابع مع تشوهات في العين.
التليف الكيسي: مرض يصيب الرئتين والجهاز الهضمي ويسبب تراكم المخاط.
فقر الدم المنجلي: اضطراب في خلايا الدم الحمراء يقلل من قدرتها على حمل الأكسجين.
2. الاضطرابات الصبغية (اضطرابات الكروموسومات)
وتنتج هذه الأمراض عن تغيرات في عدد أو بنية الكروموسومات، مثل:
متلازمة داون: زيادة في كروموسوم رقم 21، مما يؤدي إلى صعوبات في التعلم وملامح مميزة وتأخر في النمو.
متلازمة تيرنر: نقص في كروموسوم X لدى الإناث، مما يؤدي إلى قصر القامة ومشاكل في الجهاز التناسلي.
متلازمة كلاينفلتر: وجود كروموسوم X إضافي لدى الذكور، مما قد يؤدي إلى صعوبات التعلم والعقم.
3. الاضطرابات متعددة العوامل
تنشأ هذه الأمراض من تفاعل معقد بين جينات متعددة وعوامل بيئية، مثل:
أمراض القلب مثل ارتفاع ضغط الدم، وارتفاع الكوليسترول، والسمنة ومرض الزهايمر.
خاص للجوهرة “أستاذ الوبائيات يشرح ..ما هي الأمراض الوراثية وطرق الوقاية منها
ما هي عوامل الإصابة بالأمراض الوراثية؟
وأشار إلى العومل التي تزيد من أحتمالية الإصابة بالأمراض الوراثية فقال :بشكل عام، هناك نوعان رئيسيان من العوامل التي تزيد من احتمالات الإصابة بالأمراض الوراثية:
1. زواج الأقارب
يزيد زواج الأقارب من فرص انتقال الأمراض الوراثية للأبناء، حيث ترتفع النسبة من 2% إلى 3% في حالات الزواج من الأقارب لتصبح من 5% إلى 6%.
2. عوامل تتعلق بنمط الحياة
تُعدّ العوامل مثل التدخين والنظام الغذائي غير الصحي (خاصةً العالي في نسبة الدهون) من أهم العوامل التي تزيد من فرص حدوث تغير في بنية العديد من الجينات، وبالتالي ظهور بعض الأمراض الوراثية.
كيف يمكن الوقاية من الأمراض الوراثية؟
ونصح د.عنان بضرورة الكشف المبكر على الاجنة و حديثي الولادة وفحص ما قبل الزواج.لتجنب الأمراض الوراثية .
اقرأ أيضًا: طبيب يحذر.. إدمان الوجبات السريعة يهدد صحة القلب