متلازمة “تيرنر” وكيفية تشخيصها

تعد متلازمة “تيرنر” من الحالات الوراثية النادرة التي تصيب الإناث، وتحدث تقريبًا لدى واحدة من كل 2500 حالة ولادة.

ورغم أنها حالة معروفة طبيًا، فإن كثيرين لا يعرفون عنها بما يكفي، وغالبًا ما تمر علاماتها دون ملاحظة في مرحلة الطفولة المبكرة. لتظهر بشكل أوضح مع مرور الوقت؛ ما قد يؤدي إلى تأخر التشخيص وقلق الأهل.

ما هي متلازمة تيرنر؟

متلازمة تيرنر ليست مرضًا، بل حالة وراثية تحدث عند فقدان أحد الكروموسومين X، لدى الأنثى كليًا أو جزئيًا.

يؤثر هذا الاختلاف الكروموسومي في النمو، وقد يسبب مجموعة متنوعة من التحديات الطبية والتنموية.

من المهم أن نفهم أن متلازمة تيرنر هي حدث وراثي عشوائي، وليست ناجمة عن أي شيء فعله الوالدان أو لم يفعلاه.

السبب الجيني.. فهم الكروموسوم X

عادةً ما تولد الإناث بكروموسومي  .(XX) في متلازمة تيرنر، يكون أحد هذين الكروموسومين مفقودًا أو مفقودًا جزئيًا أو متغيرًا.

الشكل الأكثر شيوعًا هو أحادي الصبغي X. حيث تحتوي كل خلية على كروموسوم X واحد كامل فقط.

تشمل المتغيرات الأخرى الفسيفساء، حيث تحتوي بعض الخلايا على كروموسومي X، وأخرى على كروموسوم واحد، ما قد يؤدي أحيانًا إلى أعراض أخف.

يعيق هذا الاختلاف الكروموسومي النمو الطبيعي للإناث، ما يؤثر في الطول والنمو ووظائف أجهزة الجسم المختلفة.

أعراض مبكرة عند الأطفال حديثي الولادة والرضع

بالنسبة لبعض الفتيات، يمكن ملاحظة أعراض متلازمة تيرنر عند الولادة أو خلال مرحلة الرضاعة.

مع ذلك، من المهم تذكر أنه ليس كل الأطفال تظهر عليهم جميع هذه الأعراض. وقد لا تظهر على بعضهم أي أعراض على الإطلاق.

الخصائص الجسدية عند الولادة

الوذمة اللمفية: تعتبر الأيدي والأقدام المنتفخة من العلامات الكلاسيكية عند الأطفال حديثي الولادة، والتي تحدث بسبب تراكم السائل اللمفاوي.

الرقبة المكففة: طيات إضافية من الجلد تمتد من أعلى الكتفين إلى جانبي الرقبة.

خط الشعر المنخفض: خط الشعر الذي يمتد إلى أسفل الجزء الخلفي من الرقبة.

الصدر العريض: صدر عريض ذو حلمات متباعدة على نطاق واسع.

سقف الفم المرتفع والضيق: يمكن أن يسهم ذلك بعض الأحيان في صعوبات التغذية.

المخاوف الصحية في مرحلة الطفولة

إلى جانب السمات الجسدية، قد يعاني بعض الرضع من مشاكل صحية محددة تستدعي إجراء المزيد من الفحوصات.

قد تشمل هذه المشاكل عيوبًا في القلب، مثل ضيق الشريان الأورطي (تضيق الأبهر)، أو تشوهات في الكلى. كما أن التهابات الأذن الوسطى المتكررة أكثر شيوعًا لدى الفتيات الصغيرات المصابات بمتلازمة توريت.

علامات تظهر في مرحلة الطفولة والمراهقة

بالنسبة للعديد من الأشخاص، فإن علامات متلازمة تيرنر عند المراهقين والأطفال هي التي تؤدي إلى التشخيص، غالبًا عندما لا تنمو الفتاة كما هو متوقع أو تفشل في بدء البلوغ.

العلامة الأكثر شيوعًا: قصر القامة يمكن القول إن هذه هي السمة الأكثر شيوعًا. غالبًا ما يكون حجم الفتاة المصابة بمتلازمة توريت طبيعيًا عند الولادة، لكنها ستُظهر تباطؤًا ملحوظًا في النمو بين سن الثالثة والخامسة.

دون علاج، عادةً ما يكون طول البالغين المصابين بمتلازمة توريت أقصر من متر ونصف. وهذا أحد الأسباب الرئيسة التي تدفع الآباء إلى طلب المشورة الطبية أولًا.

قصور المبيض وتأخر البلوغ

عادةً ما تفشل المبايض في النمو بشكل سليم؛ ما يعني أنها لا تنتج مستويات طبيعية من الإستروجين.

وهذا يؤدي إلى:

عدم نمو الثدي في سن 13 عامًا.

غياب الدورة الشهرية (انقطاع الطمث الأولي).

العقم عند معظم النساء المصابات بمتلازمة توريت، ولكن ليس جميعهن.

تحديات التعلم والتحديات الاجتماعية

بينما أن معظمهن يتمتعن بذكاء طبيعي، إلا أن العديد من الفتيات المصابات بمتلازمة توريت يعانين من صعوبات تعلم محددة.

غالبًا ما تشمل هذه الصعوبات المهام البصرية المكانية، والرياضيات، والذاكرة، والانتباه.

كما قد يواجهن صعوبة في التعامل مع الإشارات الاجتماعية، ويواجهن صعوبة في بناء علاقات مع الأقران، ما قد يكون مصدر قلق كبير.

العلامات والاعتبارات الصحية في مرحلة البلوغ

إدارة متلازمة تيرنر عملية تستمر مدى الحياة. تحتاج النساء المصابات بمتلازمة تيرنر إلى مراقبة مستمرة لبعض الحالات الصحية، بما في ذلك:

• مشاكل القلب والأوعية الدموية: ارتفاع ضغط الدم، وتوسع الأبهر، وزيادة خطر الإصابة بمرض السكري.
• اضطرابات الغدة الدرقية: انتشار أعلى لقصور الغدة الدرقية.
• فقدان السمع: غالبًا ما يكون تقدميًا ويمكن أن يبدأ في مرحلة مبكرة من مرحلة البلوغ.
• هشاشة العظام: بسبب انخفاض مستويات هرمون الاستروجين، يمكن أن تتأثر كثافة العظام، ما يزيد من خطر الإصابة بالكسور.

علاوة على ذلك من الضروري إجراء فحوصات دورية لدى طبيب مُلِم بمتلازمة تيرنر والعقم وغيرها من مشاكل صحة البالغين.