متلازمة عين القطة هي حالة وراثية نادرة تتميز بوجود عيوب خلقية متعددة تؤثر على أجزاء مختلفة من الجسم. سميت بهذا الاسم بسبب الشكل المميز للحدقة الذي يشبه شق عين القطة لدى بعض المصابين.
يمكن أن تؤثر متلازمة عين القطة على العديد من أجزاء الجسم، بما في ذلك العينين والأذنين والقلب والكلى. وهي ناجمة عن مشكلة في الكروموسوم؛ لذلك يولد الأشخاص بها.
حصل على اسمه؛ لأن أحد أكثر أعراضه شيوعًا هو أن العيون تبدو مشابهة لعيون القطط. وهذا بسبب وجود ثقب في القزحية (الجزء الملون من عينك).
ويُصاب بهذه الحالة ما بين 1 من كل 50 ألف إلى 1 من كل 150 ألف شخص في العالم. وتسمى أيضًا متلازمة شميد-فراكارو.
أعراض متلازمة عين القطة

تؤثر متلازمة عين القطة على طريقة تشكل أجزاء معينة من جسم الطفل قبل ولادته. وتشمل الأعراض التي يمكنك رؤيتها ما يلي:
- الشفة الأرنبية أو الشفاة المشقوقة.
- عيون متقاطعة.
- انحدار نحو الأسفل نحو زوايا العينين.
- عيون متباعدة بشكل كبير (فرط تباعد العينين).
- علامات الجلد (قطع صغيرة من الجلد المتدلي).
- ثقوب صغيرة أو حفر أمام الأذنين.
- آذان ذات شكل غير عادي.
الطفل الذي يولد بهذه الحالة قد يعاني أيضًا من:
- عيب خلقي في القلب – لا يتشكل القلب قبل الولادة مباشرة.
- العمود الفقري المنحني ( الجنف )، الفقرات الملتحمة، الأضلاع المفقودة، أو الوركين المخلوعة.
- اليرقان أو مشاكل الكبد الأخرى.
- مشاكل الكلى والمسالك البولية.
- مشاكل في الرؤية بوضوح.
- مشاكل في السمع بسبب شكل الأذنين.
قد يعاني الطفل أيضًا من تأخر بسيط في النمو أو التعلم، أو مشكلات سلوكية، أو مشاكل في الكلام. وقد يكون طوله أقل من المتوسط.
الأسباب
تحدث متلازمة عين القطة عندما تكون هناك مشكلة في الكروموسوم رقم 22. ولا يعرف الأطباء سبب عدم تشكله بشكل صحيح. ونادرًا ما تنتقل هذه المتلازمة من الوالدين، ولكن من الممكن أن تحدث بهذه الطريقة.
العلاج
لا يمكن علاج هذا المرض لأنه ناجم عن تغير دائم في الكروموسوم. لكن يمكن علاج العديد من أعراضها.
نظرًا لأن طفلك قد يعاني من أعراض في أجزاء وأجهزة مختلفة من جسمه، فستحتاج إلى فريق من الأطباء للمساعدة في علاجه. قد يشمل العلاج ما يلي:
- الجراحة لتصحيح مشاكل القلب أو الأمعاء أو الهيكل العظمي أو الحنك المشقوق.
- العلاج الهرموني لمشاكل النمو.
- العلاج الطبيعي أو المهني لتأخر المهارات الحركية.
- علاج النطق لمشاكل الكلام.
- التعليم الخاص للمساعدة في التعامل مع صعوبات التعلم.