الوذمة الوعائية الوراثية هي مرض نادر يصيب الأطفال والكبار، ويتميز بنوبات متكررة من التورم في الأنسجة تحت الجلد وفي الطبقات العميقة من الجلد والأغشية المخاطية.
وغالبا ما تحدث هذه التورمات في الوجه والذراعين والساقين، كما أنها تحدث في الجهاز الهضمي والجهاز التنفسي.
أسباب المرض
الوذمة الوعائية الوراثية هي مرض وراثي، ينتج عن خلل في جين يسمى “جين مثبط C1”. وظيفة هذا الجين هي إنتاج بروتين يسمى “مثبط C1″، والذي يعمل على تثبيط بعض العمليات البيوكيميائية في الجسم لضمان وجود هرمون معين “البراديكينين” بالتركيز الصحيح.
وإذا كان هناك خلل في جين “مثبط C1″، فإن ذلك يؤدي إلى زيادة إنتاج هرمون “البراديكينين”، مما يتسبب في حدوث تورم في الأنسجة.
أعراض المرض
تظهر أعراض الوذمة الوعائية الوراثية في صورة نوبات متكررة من التورم، والتي يمكن أن تحدث في أي مكان في الجسم. وعادة ما تبدأ هذه النوبات في مرحلة الطفولة، ولكن يمكن أن تحدث في أي مرحلة عمرية أخرى.
وتشمل أعراض التورم ما يلي:
- تورم في الوجه، خاصة حول العينين والفم.
- تورم في الذراعين والساقين.
- تورم في الجهاز الهضمي، مما يؤدي إلى أعراض مثل التشنجات والقيء والإسهال.
- تورم في الجهاز التنفسي، مما قد يؤدي إلى صعوبة التنفس أو الاختناق.
تشخيص المرض
يتم تشخيص الوذمة الوعائية الوراثية من خلال إجراء الفحوصات الطبية التالية:
- اختبارات الدم: يتم إجراء اختبارات الدم لقياس مستويات هرمون “البراديكينين”.
- اختبارات الجينات: يتم إجراء اختبارات الجينات لتحديد ما إذا كان الشخص مصابًا بالمرض.
علاج المرض
لا يوجد علاج نهائي للوذمة الوعائية الوراثية، ولكن يمكن علاجها بفعالية من خلال الأدوية. وتهدف الأدوية المستخدمة في علاج المرض إلى تقليل تكرار وشدة نوبات التورم، ومنع المضاعفات والحفاظ على جودة الحياة.
وتشمل الأدوية المستخدمة في علاج الوذمة الوعائية الوراثية ما يلي:
- مضادات الهيستامين: تعمل مضادات الهيستامين على منع إطلاق هرمون “البراديكينين”.
- مثبطات ACE: تعمل مثبطات ACE على منع إنتاج هرمون “البراديكينين”.
- البروتينات C1-esterase: تعمل البروتينات C1-esterase على تكسير هرمون “البراديكينين”.
نصائح لمرضى الوذمة الوعائية الوراثية
هناك بعض النصائح التي يمكن أن تساعد مرضى الوذمة الوعائية الوراثية على تقليل خطر حدوث نوبات التورم، ومنها:
- تجنب المحفزات التي قد تؤدي إلى حدوث نوبات التورم، مثل الصدمات والتوتر النفسي والعدوى والتغيرات الهرمونية والعمليات الجراحية وبعض الأدوية.
- ارتداء سوار أو قلادة تشير إلى أنك مصاب بالمرض.
- حمل حقيبة إسعافات أولية تحتوي على الأدوية اللازمة لعلاج نوبات التورم.
الوذمة الوعائية الوراثية هي مرض نادر ولكنه خطير، يمكن أن يؤدي إلى مضاعفات صحية خطيرة. ومع ذلك، يمكن علاج المرض بفعالية من خلال الأدوية، بالإضافة إلى اتباع بعض النصائح الوقائية.