تعد متلازمة أنجلمان من الاضطرابات العصبية الوراثية النادرة التي تصيب الجهاز العصبي وتؤثر في تطور الطفل الجسدي والعقلي.
وتتميز هذه المتلازمة ببطء النمو، واضطرابات في الحركة والكلام، إلى جانب سمات سلوكية مميزة أبرزها الضحك والابتسام المتكرران وسرعة الانفعال.
ورغم ندرتها؛ إذ تصيب شخصًا واحدًا من بين كل 12 إلى 20 ألف شخص حول العالم، فإن الوعي بها يسهم في التشخيص المبكر وتحسين جودة الحياة للمصابين. وفقًا لـ”medicoverhospitals”.
الأسباب الجينية لمتلازمة أنجلمان
ترتبط متلازمة أنجلمان بخلل في الجين UBE3A الموجود على الكروموسوم رقم 15، وهو الجين المسؤول عن بعض الوظائف العصبية في الدماغ.
وتحدث الإصابة بسبب واحدة من أربع آليات جينية رئيسة:
1. الحذف الأمومي على الكروموسوم 15
يفقد الطفل جزءًا صغيرًا من كروموسوم الأم رقم 15، وهو الجزء الذي يحتوي على الجين النشط UBE3A.
وبغيابه لا يتمكن الدماغ من استخدام الجين بشكل طبيعي.
2. طفرة في جين UBE3A
قد تكون النسخة الأمومية من الكروموسوم موجودة، لكن الجين نفسه مصاب بطفرة تمنعه من أداء وظيفته وإنتاج البروتين المطلوب.
3. الصبغي أحادي الأب (UPD)
في هذه الحالة يتلقى الطفل نسختين من الكروموسوم 15 من الأب، بدلًا من نسخة من كل والد.
ونظرًا لأن نسخة الأب من الجين غير نشطة في الدماغ فإن الجين لا يؤدي وظيفته.
4. أخطاء الطباعة الوراثية
في بعض الحالات تكون النسخة الأمومية موجودة لكنها “صامتة” بسبب خلل في البصمة الجينية. ما يمنع الجين من العمل.
الأعراض والعلامات المبكرة
تبدأ أعراض المتلازمة بالظهور بين عمر 6 أشهر وسنتين، وتختلف شدتها من طفل لآخر، لكنها غالبًا تشمل:
- تأخر النمو: بطء في الجلوس أو الزحف أو المشي مقارنة بالأطفال الآخرين.
- ضعف شديد في الكلام: يستخدم الطفل عددًا محدودًا جدًا من الكلمات، رغم قدرته على فهم اللغة.
- مشكلات في الحركة والتوازن: كالترنح والارتعاش والحركات المتشنجة التي تجعل المشي صعبًا.
- الضحك الدائم والمظهر السعيد: سمة مميزة تجعل البعض يطلق عليها “متلازمة الدمية السعيدة”.
- فرط النشاط وقصر مدة الانتباه: حركات متكررة ورفرفة باليدين وصعوبة في التركيز.
- اضطرابات النوم: صعوبة في النوم والاستيقاظ المتكرر ليلًا.
- نوبات الصرع: تصيب بين 80 و90% من الأطفال، وتبدأ غالبًا من سنتين إلى ثلاث سنوات.
- ملامح جسدية مميزة: مثل صغر الرأس، والفم الواسع، واللسان البارز، والذقن البارز.
المضاعفات المحتملة
في حالة عدم إدارة الحالة بشكل مناسب قد تظهر مضاعفات مثل:
- نوبات متكررة: تحتاج إلى متابعة طبية وأدوية مستمرة.
- اضطرابات نوم مزمنة: تؤثر في التعلم والسلوك والتركيز.
- مشكلات في التغذية: بسبب صعوبات البلع أو ضعف العضلات.
- ضعف التوازن: ما يزيد من احتمالات السقوط والإصابة.
- صعوبات في التواصل: قد تسبب إحباطًا أو سلوكيات غير مرغوبة.
العلاج والرعاية المستمرة
لا يوجد علاج نهائي لمتلازمة أنجلمان، لكن يمكن تحسين جودة حياة الطفل عبر مجموعة من العلاجات المتكاملة:
1. العلاجات التأهيلية
- علاج النطق: لتعليم الأطفال طرقًا بديلة للتواصل. مثل: الإشارات أو الأجهزة اللوحية.
- العلاج الطبيعي: لتحسين التوازن والحركة.
- العلاج الوظيفي: لتطوير المهارات الحركية الدقيقة والاستقلالية.
- العلاج السلوكي: للحد من فرط النشاط وتنظيم النوم والسلوك.
2. العلاج الدوائي
- أدوية مضادة للصرع للتحكم في النوبات.
- الميلاتونين أو أدوية تنظيم النوم.
- دعم غذائي للأطفال الذين يعانون من ضعف الشهية أو صعوبات البلع.
3. نمط الحياة والدعم الأسري
- الالتزام بروتين يومي منظم يساعد على النوم والاستقرار السلوكي.
- برامج تعليمية مخصصة لقدرات الطفل.
- مجموعات دعم للأسر تقدم التوعية والتشجيع المستمر.
في النهاية متلازمة أنجلمان حالة وراثية نادرة، لكنها ليست نهاية الطريق. فبفضل التقدم الطبي والدعم الأسري والعلاجي، يمكن للأطفال المصابين بها أن يحققوا تطورًا ملموسًا في النمو والسلوك والتواصل.
الرابط المختصر :