تعد متلازمة المواء من الاضطرابات الوراثية النادرة التي تصيب ما بين شخص واحد من كل 20,000 – 50,000 حول العالم. ذلك وتنتج هذه المتلازمة عن فقدان جزء من المادة الوراثية في الذراع القصير للكروموسوم الخامس، مما يؤدي إلى ظهور مجموعة من الأعراض تختلف حدتها باختلاف مقدار الحذف الجيني.وفقًا لـ”webteb”.
بينما في الغالب لا تنتقل هذه المتلازمة بالوراثة المباشرة، بل تحدث نتيجة خلل عشوائي خلال تكوين الحيوانات المنوية أو البويضات، وقد يظهر الخلل أيضًا في المراحل الأولى من تكون الجنين.
أبرز أعراض متلازمة المواء
أولًا: أعراض حديثي الولادة
كما يعد البكاء الحاد الشبيه بمواء القطط العلامة الأكثر وضوحًا لهذه المتلازمة عند الرضع، إلى جانب مجموعة من العلامات الأخرى، مثل:
- انخفاض وزن الولادة
- ضعف توتر العضلات
- صغر محيط الرأس
- تأخر النمو
- امتلاء الخدين واستدارة الوجه
- تباعد العينين
- زيادة الجلد عند الزاوية الداخلية للعين
- ميلان الجفون نحو الأسفل
- الحول
- تسطح جسر الأنف
- صغر الفك السفلي
- انخفاض موضع الأذن عن الطبيعي
- قصر الأصابع
- وجود خط واحد في راحة اليد
- شوهات خلقية في القلب
ثانيًا: أعراض مرحلة الطفولة
ذلك ومع التقدم في العمر، قد يظهر الطفل المصاب علامات أخرى تشمل:
- تأخر عقلي ملحوظ
- استمرار تأخر النمو
- صغر حجم الرأس
- زيادة توتر العضلات
- الشيب المبكر
- صغر حجم الوجه أو عدم تماثله
- ارتخاء الفك وظهور الفم بشكل مفتوح
- قصر المسافة بين الشفة العليا والأنف
- سوء إطباق الأسنان
- الجنف (انحناء العمود الفقري)
- قصر المسافة بين عظام الأصابع الثالثة والخامسة
مضاعفات متلازمة المواء
كذلك نتيجة الخصائص المرتبطة بهذه المتلازمة، قد تظهر لدى الطفل عدة مشكلات، أبرزها:
- صعوبة المص
- الحاجة إلى رعاية الحاضنة
- ضيق في التنفس
- يرقان (اصفرار الجلد)
- التهابات رئوية متكررة
- الجفاف
كما يعاني العديد من الأطفال من مشكلات مزمنة، مثل: التهابات الجهاز التنفسي العلوي، والتهابات الأذن، والإمساك الشديد، وفرط النشاط.
تشخيص متلازمة المواء
بينما يتم تشخيص الحالة غالبًا فور الولادة، حيث يلاحظ الطبيب البكاء المميز والأعراض الجسدية الأخرى.
وللتأكيد، يجرى:
- تحاليل الكروموسومات للكشف عن الجزء المفقود من الكروموسوم الخامس
- اختبار FISH الذي يحدد بدقة موقع الحذف الجيني
علاج متلازمة المواء
لا يوجد علاج نهائي للمتلازمة، لكن يمكن إدارة الأعراض وتحسين جودة حياة الطفل من خلال خطة علاجية متكاملة يشرف عليها فريق متخصص، قد يضم:
- أطباء أطفال
- أطباء قلب
- جراحي عظام
- أطباء أعصاب
- مختصين بعلاج النطق
- معالجين فيزيائيين
التدخل الجراحي
بينما قد يحتاج بعض الأطفال إلى عمليات جراحية لعلاج:
- تشوهات القلب
- الحول
- الجنف
- تشوهات القدم
- الشفة أو الحنك المشقوق
الرابط المختصر :