يعد داء ويلسون (Wilson’s Disease) واحدًا من الأمراض الوراثية النادرة والفريدة من نوعها؛ فهو اضطراب استقلابي يؤدي إلى تراكم معدن النحاس تدريجيًا وبكميات سامة في أعضاء حيوية بالجسم. وتحديدًا في الكبد، والدماغ، وقرنية العين. وإذا لم يتم تشخيصه والتدخل الطبي لعلاجه مبكرًا، فقد يسفر عن مضاعفات صحية خطيرة ومهددة للحياة.
وتؤكد الدراسات والأدلة السريرية الصادرة عن المعهد الوطني للصحة (NIH) والجمعية الأمريكية لدراسة أمراض الكبد (AASLD) أن الوعي بهذه الحالة النادرة هو خط الدفاع الأول للسيطرة عليها وضمان حياة طبيعية للمصاب.
الباثولوجيا والجينات.. كيف يتراكم النحاس في الجسم؟
وينشأ داء ويلسون نتيجة طفرة وراثية في جين يعرف بـ ATP7B. وهو الجين المسؤول عن إنتاج بروتين يساعد الكبد على التخلص من فائض النحاس عبر العصارة الصفراوية ليطرد خارج الجسم:
- الوراثة المتنحية: يصاب الفرد بالمرض فقط إذا ورث نسختين معيبتين من الجين (نسخة من الأب وأخرى من الأم). وفي حال حمل نسخة واحدة فقط، يكون الشخص حاملًا للمرض دون أن تظهر عليه الأعراض.
- اختلال الاستقلاب: بسبب الخلل الجيني، يفشل الكبد في التخلص من النحاس الزائد الناتج عن الغذاء، فيبدأ بالتراكم تدريجيًا منذ الطفولة أو المراهقة، ليتركز أولًا في خلايا الكبد ثم يتسرب إلى مجرى الدم ليستقر في الدماغ والعينين والأنسجة الأخرى.
الأعراض السريرية.. تنوع بين مظاهر كبدية وعصبية
وتتفاوت الأعراض الظاهرية لداء ويلسون بحسب العضو الأكثر تأثرا بالتراكم السام، وغالبًا ما تظهر في فئة الشباب بين سن الخامسة والأربعين:
- المظاهر الكبدية: تبدأ عادة في سن مبكرة، وتتراوح بين تضخم الكبد، والتهابات الكبد المزمنة، وتليف الكبد، وصولًا إلى الفشل الكبدي الحاد في الحالات المتأخرة دون تشخيص.
- المظاهر العصبي والنفسية: تظهر غالبًا في مرحلة المراهقة المتأخرة، وتشمل صعوبات في النطق، واهتزاز الأطراف (الرعاش)، وصعوبة المشي، فضلًا عن تقلبات مزاجية حادة، واكتئاب، واضطرابات في الشخصية.
- حلقة كايزر-فلايشر (Kayser-Fleischer Rings): وهي العلامة المميزة للمرض؛ إذ يظهر لون ذهبي مائل للبنفسجي أو الأخضر المحيط بقزحية العين نتيجة ترسب النحاس في قرنية العين، وتكتشف عادة بالفحص المجهري لدى طبيب العيون.
التشخيص والبروتوكولات العلاجية الحديثة
ويعتمد التشخيص الدقيق على مزيج من التحاليل المخبرية والفحوصات الطبية المتقدمة:
- الفحوصات السريرية والمخبرية: تشمل قياس نسبة سِيرولوبروزمين (Ceruloplasmin) في الدم (البروتين الناقل للنحاس والذي ينخفض عادة لدى المرضى). واختبار قياس نسبة النحاس في البول على مدار 24 ساعة، وأحيانًا أخذ خزعة كبدية لتحديد كمية النحاس بدقة.
- العلاج المدى والحياة الطبيعية: يعتمد علاج داء ويلسون على استخدام العوامل المخلبة مثل ديسيلامين. التي ترتبط بالنحاس الزائد في الجسم وتساعد على إطرازه عبر البول. إلى جانب مكملات الزنك التي تمنع امتصاص النحاس من الأمعاء. ويستدعي العلاج التزاماً صارماً وطوال العمر لمنع الانتكاسات.
إن داء ويلسون، على خطورته، يعد من الأمراض التي يمكن السيطرة عليها بنجاح منقطع النظير متى ما تم اكتشافها مبكرًا. وبالتشخيص الدقيق والالتزام بالعلاج الطبي المستمر. يستطيع المريض أن يعيش حياة طبيعية وصحية خالية من المضاعفات المدمرة.