ورشة الطب الوراثي تناقش ارتفاع الأمونيا بين المواليد وتوصي بإضافتها لفحص الزواج
عقدت الجمعية السعودية للطب الوراثي ورشتها الـ 17، والتي أقيمت بإشراف الهيئة السعودية للتخصصات الصحية بالرياض تحت عنوان "المستجدات في اعتلال ارتفاع الأمونيا"، واستهدفت الأعراض وطرق التشخيص، والعلاج للأمراض الوراثية المختلفة المسببة للأمونيا، والفحص المبكر للمواليد لمثل هذه الأمراض، والتشخيص المبكر لتلافي الإعاقة.
وبهذه المناسبة، أوضح البروفيسور زهير رهبيني رئيس الجمعية، أن الورشة استضافت (12) متحدثًا من استشاريي الطب الوراثي والإرشاد الوراثي، ومتخصصي التغذية الخاصة بأمراض التمثيل الوراثي الذين يمثلون مستشفيات الملك فيصل التخصصي، ومدينة الملك فهد الطبية، والمستشفى العسكري، ومدينة الملك سعود الطبية، وجامعة الملك سعود وغيرها من المستشفيات بالرياض.
وأضاف أن الورشة أعطت نبذة عن الأمراض المسببة لارتفاع الأمونيا وخاصة في السنة الأولى من العمر؛ حيث تعتبر الأمونيا مادة سامة على الجهاز العصبي في حال ارتفاعها، والذي إذا لم يتم التدخل لها علاجيًا فقد تسبب إعاقات دائمة للأطفال، وتوصيف الأمراض المختلفة التي تسبب ارتفاع الأمونيا، وكذلك توضيح الطريقة الممكنة التي تكشف مثل هذه الأمراض والتشخيص المبكر لها.
وذكر "رهبيني" أن الورشة كشفت أيضًا عن طرق الوقاية من هذه الأمراض والتي تشمل الفحص المبكر للمواليد من خلال فحص الـ 17 مرضًا ومن هذه الأمراض التي تسبب ارتفاع مادة الأمونيا، كما استعرضت طرق الوقاية الأخرى مثل: فحص ما قبل الزواج، والفحص أثناء الحمل، وفحص ما قبل الغرس والذي يشمل تقنية طفل الأنابيب.
وفي ذات السياق، خرجت الورشة بالعديد من التوصيات التي تضمنت: زيادة الوعي بالأمراض الوراثية التي تسبب ارتفاع الأمونيا بين عامة المواطنين، وبين الأطباء غير المتخصصين؛ وذلك بهدف سرعة التشخيص والإحالة المبكرة للمختصين للتدخل العلاجي، وتوفير الأدوية والتغذية الخاصة لهذه الأمراض في مختلف مناطق المملكة عامة.
وأوصت الورشة، كذلك، بزيادة فحص ما قبل الزواج لأمراض وراثية أخرى؛ حيث إن الفحص الحالي يشمل مرضي هما الانيمياء المنجلية، وأنيمياء البحر الأبيض المتوسط، وبالإمكان إضافة أمراض أخرى منها دورة اليوريا وغيرها من الأمراض لفحص ما قبل الزواج، ومن ثم إعطاء المشورة الوراثية.
ودعت الورشة إلى التعاون بين المراكز الطبية المختلفة في التوعية بالعلاج والتشخيص لهذه الأمراض، وخصوصًا التشخيص الجزيئي الذي يشمل معرفة الطفرات الوراثية لهذه الأمراض.
