علاج جيني لاعتلال عضلة القلب الضخامي.. الأول من نوعه

شهدت مستشفى كليفلاند كلينك أول تجربة سريرية على البشر لعلاج جيني جديد، يعد الأول من نوعه، لمعالجة السبب الرئيسي لاعتلال عضلة القلب الضخامي.

الأسباب الوراثية لاعتلال عضلة القلب الضخامي

وأكد القائمون على التجربة أن الطفرات الجينية لبروتين ربط الميوسين C3 (MYBPC3) تعد من أكثر الأسباب الوراثية شيوعا لاعتلال عضلة القلب الضخامي.

وقد جرى تصميم هذا العلاج بهدف إيصال مورثة MYBPC3 نشطة إلى عضلة القلب عبر الحقن لمرة واحدة لأول علاج جيني من نوعه قائم على فيروسات غدية (TN-201).

كما يأمل القائمون على التجربة بأن تسهم المورثة الجديدة في استعادة المستويات الطبيعية من البروتين. وهذا يساعد في تنظيم انقباض واسترخاء عضلة القلب.

هذا وأظهرت الدراسات ما قبل السريرية أن جرعة واحدة تم حقنها نجحت في استعادة المستويات الطبيعية من البروتين. وهذا  ساهم في عكس اتجاه تطور المرض، وفقًا لما نقلته "د ب أ".

مرض معقد

ويعد اعتلال عضلة القلب الضخامي نوعا معقدا من أمراض القلب. كما يتسبب في زيادة سماكة جدار عضلة القلب وتصلب البطين الأيسر وحدوث تغيرات في الصمام التاجي.

كما أنه يعتبر من أكثر الأمراض القلبية الوعائية الوراثية انتشارا. وتشير توقعات الباحثين إلى وجود نحو 20 مليون مصاب به في العالم، الكثير منهم لم يتم تشخيصهم أو لا يحصلون على العلاج اللازم.

وقد لا يكون سبب الاعتلال معروفا أو قد يتم إرجاعه إلى عوامل وراثية أو ارتفاع ضغط الدم أو التقدم في السن. ما يزيد من صعوبة تحديد الشرائح الأكثر عرضة للإصابة به.

آلام صدر وضيق تنفس

وتتمثل أعراض المرض في آلام الصدر وخفقان القلب وضيق التنفس والتعب والإغماء.

وعلى الرغم من انخفاض خطر الموت القلبي المفاجئ لدى غالبية المصابين بهذا الاعتلال، إلا أنه يعتبر السبب الأكثر شيوعا لحالات الموت المفاجئ لدى الأشخاص، الذين تقل أعمارهم عن 30 عاما.

دواء مافاكامتين

وتجدر الإشارة إلى وجود دواء واحد حاليا مخصص لعلاج اعتلال عضلة القلب الضخامي، وهو مافاكامتين (Mavacamten). وقد حصل على موافقة هيئة الغذاء والدواء الأمريكية في شهر أبريل من عام 2022 في أعقاب التجربة، التي قادها مستشفى كليفلاند كلينك.

ويتم استخدام هذا الدواء لعلاج الاعتلال الانسدادي. كما يسهم في تقليل الحاجة إلى إجراءات جراحية.

وتشمل الخيارات الجراحية عادة:

- استئصال عضلة الحاجز: ويقوم الجرّاح خلاله بإزالة جزء صغير من جدار عضلة الحاجز. وذلك بعدما زادت سماكتها بهدف توسيع مجرى تدفق الدم من البطين الأيسر إلى الشريان الأبهر.

- الاستئصال باستخدام الكحول: ويشتمل هذا على إجراء قسطرة قلبية يتم خلالها حقن كحول صاف في الحاجز. وهذا يؤدي إلى انكماشه إلى حجم قريب من حجمه الطبيعي وتوسع مجرى الدم.

 

اقرأ أيضًا: تقنية لاسلكية لمرضى قصور عضلة القلب.. «استشاري» يكشف تفاصيل (فيديو)