في أعماق الجسم، قد تنمو ببطء خلايا دم متحورة وتشكل تجمعًا. وقد يزيد هذا التجمع، الذي وجد في 1 من كل 5 بالغين أكبر سنًا. من خطر التعرض لابيضاض الدم (لُوكيميا) وأمراض القلب، ودون سابق إنذار عادةً.
ولفهم هذا الخطر الخفي، طور باحثو مايو كلينك أداة تعمل بتقنية الذكاء الاصطناعي. لمساعدتهم على معرفة كيفية إسهام في التعرض للإصابة بالأمراض وتفاقمها.
وفي دراسة نشرت في مجلة علم الجينوم وعلم البروتينات والمعلوماتية الحيوية (Genomics, Proteomics & Bioinformatics)، أظهرت الأداة نتائج واعدة في التعرف على العلامات المبكرة لهذه الحالة، المعروفة باسم تكون الدم النُسَيلي ذو الإمكانية غير المحددة.
عندما تتحور خلايا الدم
يبدأ تكون الدم النسيلي ذو الإمكانية غير المحددة في نخاع العظم. حيث تنتج الخلايا الجذعية في الدم الخلايا التي تحافظ على عمل الأعضاء، وتدفق الأكسجين. وتقوية الجهاز المناعي. ولكن إذا أصيبت إحدى هذه الخلايا بطفرة في جين مرتبط بسرطان الدم. فإنها قد تتكاثر بشكل غير طبيعي، مكونة تجمعًا من الخلايا المتحورة التي تتوسع تدريجيًا.
ويمكن أن يؤدي هذا إلى حالة تكون الدم النُسَيلي ذو الإمكانية غير المحددة. وهي حالة لا تظهر فيها أعراض ويربطها الباحثون بمعدلات وفاة مرتفعة. خاصة بسبب الإصابة بأمراض القلب. ونظرًا لأن تأثيراتها متنوعة، يصعب تتبع هذه الحالة وعادةً ما تظل غير مكتشفة لعدة سنوات.
يزيد تكون الدم النُسَيلي ذو الإمكانية غير المحددة من احتمال الإصابة بابيضاض الدم (لوكيميا) بأكثر من 10 أضعاف. ويرفع خطر التعرض لأمراض القلب إلى أربعة أضعاف، حتى لدى البالغين الأصحاء. ولكن قد يساعد اكتشافه مبكرًا في توجيه المتابعة الاستباقية أو الرعاية الوقائية.
أداة جديدة للاكتشاف المبكر
طورت الأداة الجديدة المسماة UNISOM (يوني سوم- الاتصال الجسدي الموحد والتعلم الآلي) بواسطة شولان تيان، دكتوراه. تحت إشراف إريك كلي، دكتوراه، المؤلف المشارك الرئيسي للدراسة. والمدير المساعد للبحوث والابتكار والمدير المساعد للبحوث والابتكار في الغرب الأوسط الممول من قِبل إيفريت جيه. وجين إم. هوك (Everett J. and Jane M. Hauck).
وتساعد أداة UNISOM اختصاصيي الرعاية السريرية على تحديد الطفرات المرتبطة بحالة تكون الدم النسيلي ذو الإمكانية غير المحددة. في مجموعات البيانات الجينية القياسية، ما يفتح آفاقًا جديدة للبحث والاكتشاف. وكان الوصول سابقًا إلى هذا المستوى من الكشف يتطلب استخدام طرق تسلسل أكثر تعقيدًا وتطورًا.
يقول الدكتور كيلي: “إن اكتشاف المرض في جذوره الجزيئية المبكرة يعد أحد أهم التطورات التي يمكن التوصل إليها في المجال الطبي. وتعد أداة UNISOM مجرد مثال واحد من بين العديد من الأمثلة على كيفية تحويلنا العلوم الجينومية إلى أدوات مبتكرة. تدعم الرعاية في الوقت المناسب وبصورة مستنيرة”.
وإذ ساعدت أداة UNISOM الباحثين على اكتشاف حوالي 80% من طفرات تكون الدم النسيلي ذو الإمكانية غير المحددة باستخدام تسلسل الإكسوم الكامل. والذي يحلل المناطق المشفرة للبروتين في الحمض النووي.
الكشف عن العلامات المبكرة
كما اختبر الفريق الأداة على بيانات تسلسل جينومي كامل مأخوذة من البنك الحيوي لمايو كلينك، والذي يرصد الشفرة الجينية الكاملة تقريبًا للشخص.
وكشفت الأداة عن العلامات المبكرة لتكون الدم النسَيلي ذو الإمكانية غير المحددة في هذه البيانات. بما في ذلك الطفرات الموجودة في أقل من 5% من خلايا الدم. وغالبًا ما تغفل الأساليب القياسية هذه التغييرات الصغيرة، رغم أهميتها.
يقول الدكتور تيان، المؤلف المشارك الرئيسي وخبير المعلومات الحيوية في مايو كلينك: “نحن نعمل على هندسة مسار يبدأ من الاكتشاف الجينومي وينتهي إلى اتخاذ القرارات السريرية”. إنه لأمر مجزٍ أن نسهم في تقريب هذه الاكتشافات إلى الرعاية السريرية، حيث يمكنها توجيه القرارات الطبية ودعم تقديم علاجات أكثر دقة.”
علاوة على ذلك، في المرحلة التالية، يخطط الفريق لتطبيق أداة UNISOM على مجموعات بيانات أكبر وأكثر تنوعًا لدعم الأبحاث. وتوسيع نطاق استخدامها في الممارسة السريرية.